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NA12891上海鼎桑一级代理

NA12891上海鼎桑一级代理

更新时间:2020-07-07

产品特点:
NA12891上海鼎桑一级代理$n代理优势品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突变检测试剂盒 、mattek 培养皿 、Megazyme 试剂盒、Avanti 标准品、Alzet 注射泵、 DSHB抗体、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
产品介绍
品牌产地进口
加工定制

我们公司的优势是强大的采购

上海鼎桑生物科技有限公司始终致力于面向生命科学领域,从事科研机构及生产企业所需的各类原料、试剂、耗材、仪器等的专业进出口公司。

NA12891上海鼎桑一级代理

NA12891上海鼎桑一级代理

 

描述:

CEPH /犹他州佩迪格雷1463
国际HAPMAP项目-CEPH(第I板)[北欧和西欧有祖先的犹他州居民]
细胞色素P450,亚家族IIC,多肽19; CYP2C19
国际HAPMAP项目-CEPH [来自北欧的西欧犹他州居民]
NA定制服务板01

受影响的:

没有数据

性别:

年龄:

没有数据

样品说明

总览
表征
表型数据
刊物
外部链接
 
 
 
储存库NIGMS人类遗传细胞储存库
CEPH子集
存储库链接族
药物遗传学
PIGI同意的样本
数量50微克
定量方法请参见常见问题解答
活检源周围静脉
细胞类型B淋巴细胞
组织类型血液
转化爱泼斯坦-巴尔病毒
种族白色
犹他州/摩门教
原产国美国
家庭成员15
与Proband的外祖父的关系
确认临床总结/病史
智人种
通用名称人类
言外祖父;供体受试者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外显子5的核苷酸681处的单个bp(G到A)过渡是纯合的,产生异常的剪接位点。这种改变改变了以215位氨基酸为起点的mRNA的阅读框,并在下游产生了20个氨基酸的提前终止密码子,导致了一种截短的无功能蛋白。由于异常的剪接位点,在外显子5的开头(从643 bp到682 bp)发生了40 bp的缺失,导致215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸,具有催化活性。因为它缺少血红素结合区。
遗传数据该样品已通过ThermoFisher离子AmpliSeq™药物基因组学(PGx)面板进行了基因分型,可在此处搜索相关的PGx数据。



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