NA12891上海鼎桑一级代理

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上海鼎桑生物科技有限公司始终致力于面向生命科学领域，从事科研机构及生产企业所需的各类原料、试剂、耗材、仪器等的专业进出口公司。

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描述：

CEPH /犹他州佩迪格雷1463
国际HAPMAP项目-CEPH（第I板）[北欧和西欧有祖先的犹他州居民]
细胞色素P450，亚家族IIC，多肽19; CYP2C19
国际HAPMAP项目-CEPH [来自北欧的西欧犹他州居民]
NA定制服务板01

受影响的：

没有数据

性别：

男

年龄：

没有数据

样品说明

总览
表征
表型数据
刊物
外部链接
 
 
 
储存库NIGMS人类遗传细胞储存库
CEPH子集
存储库链接族
药物遗传学
PIGI同意的样本
数量50微克
定量方法请参见常见问题解答
活检源周围静脉
细胞类型B淋巴细胞
组织类型血液
转化爱泼斯坦-巴尔病毒
种族白色
犹他州/摩门教
原产国美国
家庭成员15
与Proband的外祖父的关系
确认临床总结/病史
智人种
通用名称人类
言外祖父；供体受试者在CYP2C19基因（CYP2C19 * 2）外显子5的核苷酸681处的单个bp（G到A）过渡是纯合的，产生异常的剪接位点。这种改变改变了以215位氨基酸为起点的mRNA的阅读框，并在下游产生了20个氨基酸的提前终止密码子，导致了一种截短的无功能蛋白。由于异常的剪接位点，在外显子5的开头（从643 bp到682 bp）发生了40 bp的缺失，导致215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸，具有催化活性。因为它缺少血红素结合区。
遗传数据该样品已通过ThermoFisher离子AmpliSeq™药物基因组学（PGx）面板进行了基因分型，可在此处搜索相关的PGx数据。