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NA12878上海鼎桑一级代理

NA12878上海鼎桑一级代理

更新时间:2020-07-07

产品特点:
NA12878上海鼎桑一级代理$n代理优势品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突变检测试剂盒 、mattek 培养皿 、Megazyme 试剂盒、Avanti 标准品、Alzet 注射泵、 DSHB抗体、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
产品介绍
品牌产地进口
加工定制

我们公司的优势是强大的采购:

上海鼎桑生物科技有限公司始终致力于面向生命科学领域,从事科研机构及生产企业所需的各类原料、试剂、耗材、仪器等的专业进出口公司。

NA12878上海鼎桑一级代理

NA12878上海鼎桑一级代理

 

NA12878DNALCL

描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
国际HAPMAP项目-CEPH(第I板)[具有北欧和西欧祖先血统的UTAH居民] 
细胞色素P450,亚家族IIC,多肽19;CYP2C19 
国际HAPMAP项目-CEPH [来自北欧的西欧犹他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影响的:

没有数据

性别:

年龄:

没有数据

样品说明

  • 总览
  • 表征
  • 表型数据
  • 刊物
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资料库 NIGMS人类遗传细胞储存库
子集合 CEPH 
知识库链接家族
药物
遗传学PIGI同意的样品
数量 50微克
定量方法 请参阅我们的常见问题
活检来源 周围静脉
电池类型 B淋巴细胞
组织类型 血液
变形金刚 爱泼斯坦巴尔病毒
种族 白色
种族 犹他州/摩门教
出生国家 美国
家庭成员 2
与先证者的关系 母亲
确认书 临床总结/病例史
国际会议 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
种类 智人 智人
通用名 人的
备注 母亲; 供体受试者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外显子5的核苷酸681处有一个单bp(G-to-A)过渡,产生异常的剪接位点。这种改变改变了以215位氨基酸为起点的mRNA的阅读框,并在下游产生了20个氨基酸的提前终止密码子,导致了一种截短的无功能蛋白。由于剪接位点异常,在外显子5的开头(从bp 643到bp 682)发生了40 bp的缺失,导致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白有234个氨基酸,具有催化活性。因为它缺少血红素结合区。
遗传数据 该样品已使用ThermoFisher离子AmpliSeq™药物基因组学(PGx)面板进行了基因分型,可在此处搜索相关的PGx数据。


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