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Coriell  na12878上海鼎桑一级代理

Coriell na12878上海鼎桑一级代理

更新时间:2020-06-10

产品特点:
Coriell na12878上海鼎桑一级代理
代理优势品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突变检测试剂盒 、mattek 培养皿 、Megazyme 试剂盒、Avanti 标准品、Alzet 注射泵、 DSHB抗体、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
产品介绍
品牌产地进口
加工定制

 代理优势品牌:tedpella Transgenomics(IDT)  突变检测试剂盒 mattek 培养皿  Megazyme 试剂盒Avanti  标准品Alzet 注射泵 DSHB抗体moltox 菌株Toxin Technology 毒素、Jena Bioscience Goldbioteknova培养基Altogen Biosystems   转染试剂Scientific Commodities  PE管Coriell Institute DNA和细胞 List毒素、BrainBits 培养基Spectrum 膜Neuromab 抗体 BBI solutions胶体金 braintree scientific 耗材pe管AK Scientific抑制剂等、sutter 玻璃电极管Reaschdiets小鼠食料

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Coriell  na12878上海鼎桑一级代理

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资料库NIGMS人类遗传细胞储存库
子集合CEPH 
知识库链接家族
药物
遗传学PIGI同意的样品
数量50微克
定量方法请参阅我们的常见问题
活检来源周围静脉
电池类型B淋巴细胞
组织类型血液
变形金刚爱泼斯坦巴尔病毒
种族白色
种族犹他州/摩门教
出生国家美国
家庭成员2
与先证者的关系母亲
确认书临床总结/病例史
国际会议46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
种类智人 智人
通用名人的
备注母亲; 供体受试者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外显子5的核苷酸681处有一个单bp(G-to-A)过渡,产生异常的剪接位点。这种改变改变了以215位氨基酸为起点的mRNA的阅读框,并在下游产生了20个氨基酸的提前终止密码子,导致了一种截短的无功能蛋白。由于剪接位点异常,在外显子5的开头(从bp 643到bp 682)发生了40 bp的缺失,导致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白有234个氨基酸,具有催化活性。因为它缺少血红素结合区。
遗传数据该样品已使用ThermoFisher离子AmpliSeq™药物基因组学(PGx)面板进行了基因分型,可在此处搜索相关的PGx数据。


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