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NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理

更新时间:2024-08-13

产品特点:
NA12878 Coriell Institute 鼎桑代理
代理优势品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT) 突变检测试剂盒 、mattek 培养皿 、Megazyme 试剂盒、Avanti 标准品、Alzet 渗透压泵、 DSHB抗体、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素
产品介绍
产地进口加工定制

 代理优势品牌:tedpella 、Transgenomics(IDT)  突变检测试剂盒 、mattek 培养皿  、Megazyme 试剂盒、Avanti  标准品、Alzet 渗透压泵、 DSHB抗体、moltox 菌株、Toxin Technology 毒素、Jena Bioscience、 Goldbio、teknova培养基、Altogen Biosystems   转染试剂、Scientific Commodities  PE管、Coriell Institute DNA和细胞 、List毒素、BrainBits 培养基、Spectrum 膜、Neuromab 抗体 、BBI solutions胶体金 、braintree scientific 耗材pe管、AK Scientific抑制剂等、sutter 玻璃电极管、Reaschdiets小鼠食料

我们公司的优势是强大的采购:

  上海鼎桑生物科技有限公司一家专注于生命科学的科技企业,由在国内科研试剂领域有着丰富从业经验的技术团队和管理团队组建而成,专营进口生物试剂,科学仪器,实验消耗品等。
       公司将不断把上优质的产品引入国内市场,满足客户的需求,公司也将紧跟生命科学的发展,为广大科研工作者探索生命科学的奥秘奉献绵薄之力.

NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878  Coriell Institute  鼎桑代理

NA12878DNALCL

描述:

CEPH / UTAH PEDIGREE 1463 
HAPMAP项目-CEPH(第I板)[北欧和西欧有祖先的犹他州居民] 
CYPCHROME P450,SUBFAMILY IIC,多肽19;CYP2C19 
HAPMAP项目-CEPH [来自北欧的西欧犹他州居民] 
NA CUSTOM SERVICE PLATE 01

受影响的:

没有数据

性别:

年龄:

没有数据

样品说明

  • 总览
  • 表征
  • 表型数据
  • 刊物
  • 外部链接
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资料库 NIGMS人类遗传细胞储存库
子集合 CEPH 
知识库链接家族
药物
遗传学PIGI同意的样品
数量 50微克
定量方法 请参阅我们的常见问题解答
活检来源 周围静脉
电池类型 B淋巴细胞
组织类型 血液
变形金刚 爱泼斯坦巴尔病毒
种族 白色
种族 犹他州/摩门教
出生国家 美国
家庭成员 2
与先证者的关系 母亲
确认书 临床总结/病例史
会议 46,XX [23] .arr [hg19] 9p13.1(38,787,480-40,911,212)x3
种类 智人 智人
通用名 人的
备注 母亲; 供体受试者在CYP2C19基因(CYP2C19 * 2)外显子5的核苷酸681处有一个单bp(G-to-A)过渡,产生异常的剪接位点。这种变化改变了以氨基酸215开始的mRNA的阅读框架,并在下游产生了20个氨基酸的提前终止密码子,导致了一种截短的无功能蛋白。由于异常的剪接位点,在外显子5的开头(从bp 643到bp 682)发生了40 bp的缺失,导致第215至227位氨基酸缺失。截短的蛋白质有234个氨基酸,具有催化活性。因为它缺少血红素结合区。
遗传数据 该样品已使用ThermoFisher离子AmpliSeq™药物基因组学(PGx)面板进行了基因分型,可在此处搜索相关的PGx数据。

 



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